Клінічний Випадок : Синдром Гольденхара

Синдром Гольденхара (геміфаціальний мікросомія, синдром першої та другої зябрових дуг, краніофаціальна мікросомія, отомандибулярний дизостоз і латеральна фаціальні дисплазія) є рідкісним спадковим захворюванням, що характеризується значним числом аномалій, які виникають внаслідок порушення розвитку першої та другої зябрових дуг першої глоткової кишені, першої зябрової щілини і зачатків скроневої кістки.

Етіологія і тип спадкування вивчені недостатньо. Несприятливий акушерсько-гінекологічний анамнез матері (попередні аборти, цукровий діабет, надмірна вага) і тератогенні фактори на ранніх термінах вагітності є обтяжливими факторами ризику народження хворої дитини.

Клінічно для синдрому характерні: недорозвинення тіла і гілки нижньої щелепи, гіпоплазія виличної кістки і дуги, недорозвинення структур СНЩС; аплазія гілки нижньої щелепи і СНЩС; порушення розмірів і положення очниці; гіпоплазія або аплазія вушної раковини, атрезія слухового проходу, ураження лицьового нерву, гіпоплазія мімічних м’язів; дефіцит м’яких тканин, аномалія прикусу, адентія, пороками розвитку опорно-рухового апарату, органів зору, нервової та серцево-судинної системи, а також аномаліями сечовидільної системи і шлунково-кишкового тракту.

Лікування таких пацієнтів носить мультидисциплінарний підхід. Лікування багатоетапне і залежить від обсягу патології, комбінації різних порушень і віку пацієнта.

Такий  клінічний випадок ми спостерігали в Центрі щелепно-лицевої хірургії та стоматології КОКЛ. Пацієнтка 31 р., звернулася зі скаргами на естетичний недолік, на асиметрію та деформацію обличчя, на відсутність правої вушної раковини, що  спостерігалося з народження, а також патологічний прикус, утруднене пережовування їжі, біль в лівому СНЩС.

Об’єктивно виявлялась асиметрія обличчя за рахунок вродженої деформації правої вилицевої, привушної, жувальної, скроневої, підщелепної ділянок, атрезії правої вушної раковини та вушного проходу, аплазії правої гілки, кута, суглобового відростка, суглобової ямки, дистального відділу правої дуги, жувальних м’язів справа та недорозвиненої верхньої щелепи. Шкіра у вказаних ділянках стоншена, підшкірна жирова клітковина мало виражена, відмічається апластичний шкірний конгломерат в місці відсутньої вушної раковини. Прикус патологічний – дистальний з ретрогенією, відмічається скученість зубів. Відкривання рота достатнє – 3,5 см.

Після попередньо проведених додаткових методів обстеження : МСКТ кісток лицевого скелету, ультрасонографічного обстеження м’яких тканин щелепно-лицевої ділянки, селективної артеріографії гілок дуги аорти, комп’ютерного моделювання було обрано тактику лікування, а саме, оперативне втручання в обсязі –  реконструкція середньої зони обличчя      ( тіла вилицевої кістки та вилицевої дуги), правого СНЩС та нижньої щелепи (гілки та кута) справа індивідуалізованими титановими імплантатами, що були виготовлені за технологією селективного лазерного спікання титану (металевий 3D друк) , з одномоментним заміщенням дефекту м’яких тканин аутотрансплантатом на судинному анастомозі з правого передпліччя, яке було проведено спільно з мікросудинними хірургами ( Рябчун С.В., Халдай В.В.)

Надалі пацієнтку чекає тривала реабілітація, з наступною ортогнатичною операцією та ортодонтичним лікуванням, ектопротезування правої вушної раковини.